香港无创dna是检查什么的
2016-12-07 11:56:28 点击次数：3796次
15岁女孩发育不良，竟因少条染色体
家住浙江省金华市磐安县的张女士最近真是懊恼透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头，她一直以为是营养没跟上的缘故。
但让张女士没想到，前几天到医院一查，发现女儿发育不良原来是少了一条染色体，被确诊为透纳氏综合症。
据悉，透纳氏综合症的英文名是Turner综合征，又称先天性卵巢发育不良，是女性出生时X性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约为1/2500，如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右，而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育，甚至可能不会有生育的能力。
目前可通过雌激素及生长激素等进行治疗，但若家长没有及时发现孩子异常，就容易错过合适的治疗时间，对患儿本身容易造成极大的损伤。因此，早发现就显得极为重要。
随着基因检测技术的发展，目前在孕10周的时候通过香港无创dna产前检测可以进行这方面的排查，准确检测到腹中胎儿是否存在这样的疾病。
香港无创dna还能检测什么疾病
除了透纳氏综合症，香港无创dna产前检测还能排查唐氏综合症、爱德华氏综合症、先天性唇腭裂、猫叫综合症等，检测项目总共多达20项，准确率在99.9%，是减少出生缺陷的重要手段。
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